Establecido como Día de las enfermedades raras en 2008 por la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS).
Debido a que para el año 2013 un total de 71 países y más de 1000 organizaciones de enfermedades raras de todo el mundo adoptaron esta iniciativa, ya puede calificarse como una fecha conmemorativa internacional.
Fue tomado el 29 de febrero para este día debido a que es una fecha rara, solo presente en los años bisiestos y en los años no bisiestos se celebra el 28 de febrero.
La finalidad del Día de las Enfermedades Raras es la de concentrar la atención en padecimientos desconocidos por muchos y fomentar el estudio para el tratamiento, además de sensibilizar y estimular el apoyo a quienes padecen algún tipo de enfermedad rara, su entorno familiar y organizaciones y personal sanitario que las atienden.